Bizi Biz Yapan Genler: Bir Tıp Devriminden İnsan Hikayeleri

Açıklama

Kalıtımın temel birimi olan genler hepimizin hayatında önemli bir rol oynar; dış görünüşümüzden belli hastalıklara yatkın olup olmamamıza ve hatta mizacımıza kadar pek çok özelliğimizde hatırı sayılır bir etkileri vardır.

Teknolojinin sunduğu imkânlar sayesinde, son yıllarda genetik alanında çarpıcı gelişmeler yaşanıyor. Anne karnında yapılan taramalar birçok genetik bozukluğun teşhis edilmesini sağlıyor ve ebeveynlere seçenekler sunuyor. Araştırmacılar kanserin ve çeşitli hastalıkların genetik altyapılarını temel alan tedaviler üzerinde çalışıyor. Hastalık genlerinin kesilip atılmasını ya da düzenlenmesini içeren yeni yöntemler –her ne kadar şu an emekleme döneminde ve biraz tartışmalı olsa da– daha sağlıklı bir insanlığa giden bir yol vadediyor.

Tıpta böyle bir devrim yaşanırken, genetiğin temel kavram ve mekanizmalarını anlamak giderek daha fazla önem kazanıyor. Gen, genom, kromozom ve DNA nedir? Genetik bozukluk ve hastalıklar nasıl aktarılır? Bunları ve başka hastalıkları “gen tedavisi” aracılığıyla iyileştirmek mümkün mü? Genlerine müdahale edilerek “tasarım bebekler” üretilebilir mi? Bu müdahalelerin ahlaki içerimleri nelerdir?

Hem tıbbi genetikçi hem de genetik patolog olan Edwin Kirk, bu kitapta bir yandan genlerin incelikli işleyişini açıklarken, bir yandan da genetik bozukluk ve hastalıklardan etkilenen insanların dokunaklı hikâyelerini aktarıyor. “İnsan genetiğinin hikâyesi insanların hikâyesidir,” diyen Kirk, bize genetiğin soyut bir araştırma alanı olmanın ötesinde, etten kemikten insanların kaderleri açısından belirleyici olabilen son derece insani bir alan olduğunu gösteriyor.

YAZAR HAKKINDA: 1967 yılında Güney Afrika’nın Cape Town şehrinde doğan Edwin Kirk, on bir yaşındayken ailesiyle birlikte Avustralya’ya göç etti. Batı Avustralya Üniversitesi’nde tıp eğitimini tamamladıktan sonra bir süre Avustralya ve İngiltere’de pratisyen hekim olarak çalıştı. Adelaide Kadın ve Çocuk Hastanesi’nde ve Westmead Çocuk Hastanesi’nde tıbbi genetik alanında uzmanlık eğitimi almasının ardından Sidney Çocuk Hastanesi’ne geçti. Yeni Güney Galler Üniversitesi’nde doğuştan gelen kalp hastalıklarının genetik nedenleri üzerine çalışarak 2008 yılında doktorasını tamamladı. Daha sonra genetik patoloji alanında da uzmanlık eğitimi alan Kirk, şu anda hem tıbbi genetik uzmanı (Sidney Çocuk Hastanesi’nde) hem de genetik patolog olarak çalışmanın yanı sıra, Yeni Güney Galler Üniversitesi Kadın ve Çocuk Sağlığı Bölümü’nde araştırmalarını sürdürüyor.

Ek bilgi