Harcamalarınız size puan olarak geri dönsün!

Kazanç Oranınız:₺1,00 = 2Puanlar

-25%

Describing genetic basis and disease pathogenesis of Filippi syndrome

Sevgili Seccadem
Farkında mıyım?

Orijinal fiyat: ₺110,00.Şu andaki fiyat: ₺82,50.

Stok kodu: CNS9786256940062 Kategoriler:

Açıklama

Filippi syndrome is classified in the group of craniodigital syn-dromes. The patients have short stature, microcephaly, intel-lectual disability, developmental delay, characteristic face and syndactyly of fîngers and toes as the prominent phenotypes. It is inherited as an autosomal recessive fashion with mutations known only in the CKAP2L gene. I ascertained a Filippi syndrome family from Italy and identifıed a de novo mutation, NM_001320.5;c.94G>C;p.Asp32His, in the CSNK2B gene, which I proposed as a second and novel gene of this disorder. CSNK2B encodes CK2(3, which is the regulatory subunit of protein kinase CK2. This holoenzyme is a heterotetramer of the following compositions — a(3(3a, a(3(3a’ or a’|3|3a’, where two a and/or a’ subunits are structured around the obligate (3 dimers. To investigate the consequences of the mutation, lym-phoblastoid celi lines (LCLs) I generated from patient and con-trol. Initially, I studied the consequences of the identifıed mutation at the RNA level and revealed that the amount of mutant CSNK2B transcript was higher compared to control. I propose that an altered level of CK2(3 may impair the embryogenesis and produce drastic effects during development.

Ek bilgi

ISBN

9786256940062
Yayınevi

Yazar

Sayfa

106
Ebat

13×19.5 cm

Bibliyotek: Kitap Tutkunlarının Güvenilir Adresi

Bibliyotek, edebiyat dünyasının zengin ve çeşitli yelpazesini, seçkin yayınevleriyle işbirliği içinde siz değerli okurlarımıza sunmaktan gurur duyar. Kitap severlerin beklentilerini en üst düzeyde karşılamak adına sürekli gelişen ve yenilenen bir hizmet anlayışıyla hareket ediyoruz.

Stok Bilgisi ve Ürün Tedarik Süreci

Web sitemizdeki ürünlerimiz, birçok satış kanalıyla doğrudan entegre bir sistem üzerinden yönetilmektedir. Bu nedenle, sitemizde belirli bir stok bilgisi görüntülenmemektedir. Eğer aradığınız ürün tedarikçi firmamızda mevcut veya stoklarımızda bulunuyorsa, sitemiz üzerinden satın alabilirsiniz. Firmaların yanlış stok bilgilendirmesinden dolayı iptal edilen siparişleriniz için tarafınıza bilgilendirme yapılarak ücret iadeniz gerçekleştirilecektir.

Ön Satıştaki Ürünler Hakkında

Ön satışta olan ürünlerimizin detayları ve çıkış tarihleri, web sitemizde ürün sayfalarında belirtilmektedir. Eğer siparişinize bir ön satış ürünü eklemişseniz, tüm siparişiniz, bu ürünün çıkış tarihinden sonra gönderilecektir. Parçalı gönderim yapmadığımız için, siparişlerinizin tamamını bir arada teslim ediyoruz.

Tedarik Süreci ve Süreleri

Bibliyotek olarak, binlerce kitaptan oluşan geniş bir envantere sahibiz. Ancak, bazı özel veya daha az talep gören kitaplar, doğrudan yayınevleri veya tedarikçi firmalardan temin edilmektedir. Tedarik süreci, kitabın yayınevi veya tedarikçiye göre değişkenlik gösterebilir ve genellikle 3 ila 10 iş günü arasında sürmektedir. Siparişinizde tedarik aşamasında olan bir ürün varsa, bu ürünün tedarik süreci tamamlandığında tüm siparişiniz kargoya verilecektir.

Kargo Süreci

Tedarik süreci tamamlanan ürünler, 2 iş günü içinde kargoya teslim edilmektedir. Hızlı ve güvenilir kargo hizmetimizle, kitaplarınız en kısa sürede kapınıza ulaşacaktır.

Bibliyotek, kitap tutkunları için kesintisiz ve kaliteli bir okuma deneyimi sunmayı hedefliyor. Sizlerle edebiyatın büyülü dünyasında buluşmak için sabırsızlanıyoruz.

Ürün bilgilendirme sayfasındaki hataları aşağıdaki form aracılığıyla bildirebilirsiniz.